quarta-feira, 10 de janeiro de 2018

A RARA DOENÇA GENÉTICA QUE AFETA OS POLÍGAMOS DO ARIZONA


Incapacidade para caminhar, falar, deficiências mentais e rostos distorcidos, são algumas das afecções que afetam muitas crianças de uma comunidade de polígamos do Arizona, membros da igreja Mórmon fundamentalista.

Se trata de uma doença genética relacionada com a poligamia e ante a qual, a medicina moderna é impotente, segundo relata Theodore Tarby, médico norte-americano especialista nesse tipo de afecções que estuda o caso desde os anos 90.

Naquela época, um menino de 10 anos foi apresentado a Tarby. O garoto tinha traços faciais inusuais, incluindo uma testa proeminente, orelhas baixas, olhos muito espaçados e uma mandíbula muito pequena. Também estava severamente incapacitado física e mentalmente. Era incapaz de se sentar e muito menos ficar de pé por si mesmo.

Tarby ficou perplexo ante o caso. Nunca havia visto algo parecido. Depois de muitos exames, o seu pequeno paciente foi diagnosticado com "Deficiência de Fumarase", um transtorno hereditário do metabolismo. Com apenas 13 casos conhecidos pela ciência médica (a probabilidade é de um caso para cada 400 milhões), era extremamente rara e parecia ser apenas um caso de má sorte.

No entanto, a irmã do garoto, no qual, os seus pais acreditavam que padecia de paralisia cerebral, também tinha transtorno. De fato, junto de seus colegas do Instituto neurológico de Barrow, em pouco tempo Tarby diagnosticou um total de 8 casos novos, em crianças de 20 meses a 12 anos de idade na pequena cidade de Short Creek, Arizona, no Oeste dos Estados Unidos.


Mas o que acontecia de inusual nesse lugar? A resposta é que abriga uma comunidade Mórmon fundamentalista que vivem isolados e ainda praticam a poligamia. Apesar de que a igreja Mórmon oficial, a Igreja de Jesus Cristo dos Santos dos Últimos Dias, proibiu a prática em 1890.

A doença é causada por uma falha no processo que proporciona energia as nossas células. Especificamente, é causada pelos baixos níveis de uma enzima: A fumarase. Desde que se aperfeiçoou há milhões de anos, a enzima se converteu em um elemento básico para a sobrevivência de todos os seres vivos do planeta. É tão importante que hoje, a produção dessa enzima é notavelmente similar em todas as espécies tanto animais como vegetais.

Para aqueles que herdam uma versão defeituosa do gene responsável, as consequências são terríveis. Seus cérebros têm uma fome voraz e consomem ao redor de 20% do seu fornecimento de energia. Em consequência, os transtornos metabólicos tais como a deficiência de fumarase são particularmente devastadoras para o órgão.

O problema é que a consanguinidade, gerada na prática da poligamia, favorece as doenças e as malformações em crianças a medida em que o grau de consanguinidade é elevado.

A deficiência de Fumarase é rara porque é recessiva, só se desenvolve se uma pessoa herda duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe.

Hoje em dia sabemos que a maioria das pessoas possuem ao menos uma mutação letal recessiva (uma que nos mataria antes de alcançar a idade reprodutiva) em seu genoma. No entanto, os seres humanos não se extinguiram porque, sendo recessivas, só se revelam se temos filhos com alguém que também tem uma cópia dessa mesma mutação e as probabilidades de que isso aconteça, são muito mais altas nas comunidades poligâmicas.

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